S rostoucími možnostmi molekulární genetiky dochází v posledních letech k objevům různých genetických anomálií či nových onemocnění. Většina z nich však není až tak nová a vyskytovala se již dříve, pouze poznání vědy nebylo na takové úrovni, aby je dokázalo zcela jednoznačně detekovat. To se postupně mění. U plemen skotu, která patří mezi ta více zušlechtěná, není tento problém až tak ojedinělý. Nevyhnul se ani plemeni blonde d'Aquitaine u kterého se vyskytuje nedávno detekovaná Axonopathie. Jelikož je zejména v posledních letech její výskyt poměrně častý, provedla francouzská plemenná kniha zpětně testaci inseminačních býků až do roku 1962, aby identifikovala přenašeče tohoto genetického defektu.

Otestováno bylo celkem 425 inseminačních býků - u 99 z nich nebylo možno test provést (resp. zjistit výsledek), 26 býků bylo pozitivních, tedy byli detekováni jako nositeli této genetické vady. Někteří z nich jsou registrováni i v České republice. Výsledky najdete na konci článku.

Axonopathie je souhrnný název pro neurodegenerativní poruchy. Příznaky jsou rozmanité: snížení citlivosti svalů a vazů (propriocepce), ochrnutí končetin (tetraplegie), poruchy rovnováhy a koordinace pohybu (ataxie) či ochrnutí svalů (paresie). Tyto příznaky jsou patrné již při narození telat, která po několika dnech až týdnech hynou.

Jak Axonopathie vzniká a jak se dědí?

Axonopathie, stejně jako jiné podobné genetické defekty, jsou způsobeny mutacemi (změny ve struktuře DNA) v genech zodpovědných za uvedené anomálie. Tato genetická vada je autozomálně recesivní. To znamená, že zvířata, jejichž alely jsou obě normální (nemutované), jsou naprosto zdravá a nevykazují žádné symptomy onemocnění. Zvířata, v jejichž genetické výbavě se nachází 1 alela mutovaná (defektní), jsou jejími přenašeči, neboť se u nich onemocnění vůbec neprojeví (alela zdravá převládne nad defektní), ale defektní alelu může předat svým potomkům. Pokud tedy dojde ke spojení dvou přenašečů, kteří oba mohou předat potomkovi právě tu defektní alelu, nese jejich potomek obě 2 alely mutované. To má za následek, že je 25 % šance, že se u něj onemocnění projeví se všemi svými příznaky, včetně letality.

Toto schéma ukazuje způsob přenosu Axonopathie a projevů tohoto onemocnění u potomstva, jsou-li rodiče zdraví, přenašeči či nemocní:


+/+ zdravý jedinec (obě alely v genotypu normální)
+/- přenašeč (1 alela genotypu mutovaná)
-/- nemocný jedinec (obě alely v genotypu mutované)

Jak se vyvarovat rozšiřování Axonopathie ve vašem stádě?

Rozhodně není třeba nijak panikařit. Využití býků, kteří byli testováni pomocí genetických testů s negativním výsledkem, zajišťuje chovateli naprosto zdravé potomstvo, a to i v případě, že se v jeho stádě vyskytují krávy-přenašečky daných defektů (viz. schéma výše - 2b využití zdravého býka a krávy-přenašečky). Ale ani přítomnost krav-přenašeček ve stádě není žádoucí, neboť chovatel riskuje narození telat-přenašečů defektu, jejichž prostřednictvím mutované alely v populaci zůstávají a v dalších generacích se mohou projevit. Kdo by si chtěl i přesto nechat svá zvířata otestovat, tak test provádí belgická laboratoř při universitě v Liege. Test stojí 50 EUR a je možné ho objednat na tomto formuláři (pdf soubor).

Opatření přijatá ve Francii

Francouzské testační stanice v Casteljaloux a Doux od loňského roku přestaly přijímat přenašeče Axonopathie. Inseminační dávky býků, kteří jsou nositeli této genetické anomálie, budou normálně i nadále nabízeny, ale bude u nich tato informace jednoznačně uvedena. Tatáž informace by se měla objevit také na potvrzení o původu. Další národní výstavy se pak nebudou moci zúčastnit pozitivní zvířata a všichni býčci narození po 8.1.2016 budou muset být na Axonopathii otestováni.

Pozitivně testovaní přenašeči Axonopathie u plemene blonde d'Aqutaine:

• FR8123096788 BARBES
• FR6464146777 TIMBRE (ZBA 674)
• FR6412027649 DOMINO
• FR8235206384 URANIUM (ZBA 907)
• FR4908402661 GOLIATH
• FR8235262160 ALEATOR
• FR4714401V04 VALBERCARO
• FR7944320437 BOREAL
• FR4715717C01 CERVANTES
• FR6504027756 CASTEL
• FR4771131651 GARCON
• FR1207102257 COBY (ZBA 957)
• FR8184132645 VANUPIED
• FR8124157978 CAPSALLA
• FR8284130516 VAN
• FR8208011119 DISCO (ZBA 910)
• FR6491015329 GOOD
• FR8207006094 DIVALDO (ZBA 833)
• FR8293130199 INDIC
• FR8210024486 FOSBURY
• FR6495019756 LANDRY
• FR8564824388 HIPSTER
• FR8235077612 RUBIO
• FR1724241814 ISPAHAN
• FR5615035536 SERIN (ZBA 424)
• FR6413073158 IPPON