V nedávné době rozšířila laboratoř imunogenetiky ČMSCH, a.s. možnosti testování celé řady zájmových mutací a genetických zvláštností u masného skotu. K již několik let běžně dostupnému testování bezrohosti (keltské i frízské), devíti různých genů pro myostatin – dvojí osvalení (varianty C313Y, nt419, E226X, nt821, E291X, Q204x, které mohou zvyšovat porodní hmotnost plodu i varianty S105C, F94L a D182N, zvyšující osvalenost na úkor tučnosti, ale bez negativního vlivu na velikost plodu při telení), nežádoucí mutace pro chondrodystrofii u plemene dexter nebo ataxie u plemene charolais nově přibyla celá řada dalších. O jaké mutace jde?

Genetické zvláštnosti u plemene aberdeen angus

U plemene aberdeen angus nově interpretujeme mutace, o které je zájem při exportu do zahraničí:

Dwarfismus – původně nazývaný jako dwarfismus angusů, v současné době jde o dwarfismus (trpasličí růst) spojený s PRKG2. Poprvé se tento defekt objevil v Americe v období 40 a 50. let 20. století. Američtí chovatelé se snažili defektu zbavit přísnou selekcí ve stádech, ale bohužel se to nikdy úplně nepodařilo a zakrslá telata se objevovala i po roce 2000. Postupným testováním bylo zjištěno, že zakrslost u angusů je způsobená jinou alelou než například u dexterů. V roce 2009 Koltes et.al. prokázali příčinnou mutaci v cGMP dependentní proteinkináze typu II (PRKG2). Během pokusů s cíleným odchovem trpasličích telat navíc zjistili, že mutovaný gen pravděpodobně způsobuje v mnoha případech i embryonální úmrtí.

Kontrakturální arachnodaktylie (CA) neboli syndrom plavých telat. Jedná se o vrozený recesivní marfanoidní syndrom se sníženou elasticitou svalové pojivové tkáně způsobený delecí v lokusu ADAMTSL3. Postižená telata se rodí živá, s normální schopností sát, jejich porodní hmotnost je normální. Projev defektu je nejlépe poznat u mláďat. Telata mohou zaujímat lehce přikrčený postoj (podobně jako třeba malé srnče), být lehce nahrbená s nataženými pánevními končetinami více dozadu. Omezený je rozsah pohybu zejména v pánevním kloubu. Telata se také mohou jevit od začátku vyšší a štíhlejší než jejich vrstevníci. Zhoršená schopnost natahovat končetiny se lepší kolem půl roku věku, takže zvířata se pohybují normálně, ale zůstává jim vyšší, štíhlejší postava a slabé osvalení, především zádi. U mladých zvířat se také častěji objevuje výskyt artritidy.

Vývojová duplikace (DD) – u narozených telat se vyskytují vývojové abnormality (nadpočetné končetiny – polymelie, různé léze), u postižených jedinců také dochází k vysoké embryonální mortalitě. Dříve se mělo za to, že jde o srostlá dvojčata a podobné poruchy během embryonálního vývoje. V roce 2013 byla jako příčina nalezena mutace (substituce) v lokusu NHLRC2. Ovšem vzhledem k tomu, že se rozsah vývojových vad značně liší a ne úplně všechna postižená zvířata vykazují viditelné postižení, jde s největší pravděpodobností o polygenní/multifaktoriální vývojovou poruchu s jedním (známým) genem s velkým účinkem, který přispívá k fenotypové variabilitě. V chovech ve světě je poměrně vysoké procento (6-9%) výskytu přenašečů v populacích.

Osteopetróza (OS), je známá také pod názvem nemoc mramorových kostí u angusů. Jedná se o jednoduše recesivně děděný defekt, způsobený delecí v lokusu SLC4A2. Postižená telata se rodí buď mrtvá, nebo obvykle hynou do jednoho měsíce po narození. Mohou být menší, často se zkrácenou spodní čelistí. Dlouhé kosti nejsou duté, jsou křehké a snadno se lámou. Frekvence přenašečů v populacích nebývá příliš vysoká, většinou menší než 1%. Může se kromě angusů vyskytovat i u plemene hereford a simentál.

Arthrogryposis Multiplex (AM), které se také říká nemoc kudrnatých telat. Poprvé byl tento defekt hlášen v roce 2002, od roku 2008 je k dispozici genetický test. Jedná se o dlouhou deleci, zahrnující lokusy ISG15, HES4 a AGRN. Telata se rodí mrtvá nebo umírají krátce po narození. Páteř a končetiny vypadají pokroucené nebo křivé a klouby končetin jsou často fixované v poloze. Přední končetiny jsou zkrácené a zadní končetiny mohou být zkrácené nebo natažené. Lýtka jsou malá a špatně osvalená, končetiny často ztuhlé, což může způsobovat problémy při telení. Telata jsou malá a vypadají hubeně v důsledku omezeného vývoje svalů. Může se vyskytnout rozštěp nosu nebo patra.

Alfa mannosidóza (A-MAN) – jedná se o autozomálně recesivně vrozenou poruchu metabolismu. V těle zvířat dochází k hromadění sloučenin bohatých na manózu v důsledku nedostatku enzymu alfa-mannosidázy, jehož úkolem je štěpit manózu z těchto sloučenin. Klinické příznaky zahrnují ataxii, třes hlavy, agresivitu a nakonec paralýzu a smrt. K rozvoji této nemoci může dojít i u geneticky zdravých zvířat v důsledku spásání rostlin obsahující alkaloid swainsonin, který inhibuje α-mannosidázu tím, že se na ni váže, čímž vytváří nános přesně stejných oligosacharidů bohatých na manózu, které jsou charakteristické pro dědičnou formu poruchy. Dědičný defekt lze najít kromě plemene angus i u galloway.

U výše uvedených genetických zvláštností jsme u zvířat, testovaných v letošním roce, detekovali 14 nositelů mutace pro vývojovou duplikaci (DD). Z celkového počtu otestovaných angusů jde o necelé 2,3 %. U ostatních jsme zatím nezjistili žádné postižené zvíře či přenašeče.

Genetické zvláštnosti u plemene limousine

U plemene limousine je vedle testu na bezrohost mezi chovateli největší zájem o analýzy týkající se rozštěpu patra. Jedná se o autozomálně recesivně dědičnou vadu, mutace v genu MYH3 se nachází na 19. chromozomu. Znamená to, že přenašeči mutované alely jsou v pořádku, pouze při spojení dvou nositelů se může narodit tele s rozštěpem patra. Klinicky se projevuje tak, že teleti při pití a těsně po něm vytéká mléko z nosu, pokud neuhyne v prvních dnech po narození, může se objevovat chronická infekce dolních dýchacích cest, zpomalený růst, ohnutý krk, deformace páteře a kloubů. Literatura uvádí u francouzské populace frekvenci nežádoucí alely 2,4%, u švýcarské 1,5%. V naší laboratoři bylo zatím otestováno 80 zvířat a 3 z nich přenášeli mutovanou alelu.

Mutace se ve francouzštině nazývá "palais fendu" s tím, že nositel se označuje zkratkou Pal/+, případně Pal/Pal. Čistý jedinec, podobně jako u jiných genetických zvláštností, je označován +/+. V němčině se používá výraz Gaumenspalte, v angličtině se setkáte s označením cleft palate či cleft lip.

Genetické zvláštnosti u plemene hereford

U plemene hereford jsme schopni z používaného typu čipu interpretovat dědičnou hypotrichózu (HY) spojenou s mutací KRT71 (keratinin 71 II. typu). Postižená telata mají řídkou, jemnou vlnitou srst po celém těle. Nejvíce je to však patrné na uších, vnitřní části končetin a na hrudníku a břiše. Kůže může být suchá a šupinatá. Jedná se o onemocnění závažné zejména v Uruguayi, ale objevuje se i v chovech po celém světě.

Další dědičnou vadou je DL – zesvětlení spojené s hypotrichózou, způsobené delecí v lokusu PMel17. Mutace způsobují zředění barvy z červené nebo černé na světle krémovou nebo bílou. Tento gen má vliv na pigment v závislosti na dávce, přičemž jedna alela ředí černou na šedou a červenou na světle červenou a dvojitá dávka způsobuje výrazně světlejší srst. Míra zředění barvy závisí dále na genetické výbavě genu MC1R, který řídí produkci černého/červeného pigmentu. Varianty ředění barvy v genu PMEL17 jsou spojeny se "syndromem krysího ocasu" (RTS), což je forma vrozené hypotrichózy, která se vyznačuje deformovanou, kudrnatou a řídkou srstí ředěné barvy a chybějícími chlupy na oháňce. Zvířata postižená RTS mají zhoršený zdravotní stav a růst. Fenotyp RTS se typicky projevuje u skotu, který má dominantní černou alelu MC1R-D a jednu kopii varianty zředěného zbarvení PMEL17. Exprese vady RTS je variabilní. Existují určité důkazy, které podporují, že pro expresi fenotypu RTS může být rozhodující jiný gen, který dosud nebyl identifikován, ale je v blízkosti genu PMEL17. Mutace se vyskytuje také u plemen charolais, highland, galloway, simentál a wagyu.

Genetické zvláštnosti u plemene dexter

U plemene dexter kromě známé chondrodystrofie a bezrohosti na vyžádání testujeme i gen pro zbarvení „dun“. Jedná se o zesvětlení černého pigmentu (eumelaninu) mutací v genu TYRP1. Černá srst je zesvětlena na hnědou až zlatavou, červená barva zůstává beze změn. Zvířata s genotypem BB nebo Bb jsou černá/červená, genotyp bb vykazuje u černé základní barvy zesvětlení, ale pokud je zvíře červené, jeho účinek zůstává zcela skrytý.

Genetické zvláštnosti u plemene charolais

U plemene charolais se vyskytují dvě formy onemocnění epidermolysis bulosa (EB), jedna v genu ITGB4 a druhá v ITGA6. Nemoc způsobuje mechanicky vyvolané puchýře na kůži a sliznicích. Jedná se o bolestivou a život ohrožující poruchu. U zvířat se objevují rozsáhlé bolestivé léze hned po narození a je nutné je utratit. Dědičnost je autosomálně recesivní, postižené tele se tedy rodí fenotypově zdravým rodičům – přenašečům mutace.

Deficit myofosforylázy - Glykogenóza typu V. (Glycogen storage disease Type V) byla objevena u telat charolais na Novém Zélandu. Jedná se o genetický defekt metabolismu glykogenu, konkrétně deficit myofosforylázy. U mladých telat ve věku několik týdnů způsobuje intoleranci k pohybu a polehávání, v důsledku neschopnosti mobilizovat glukózu z glykogenu ve formě glukózofosfátu. V rámci výzkumu byl v roce 2006 proveden test u 30 plemenných býků charolais bez nálezu mutované alely (Čítek et.al., 2006).

Jak testaci genetických zvláštností objednat a kolik stojí?

Interpretaci výsledků všech těchto markerů je možné na vyžádání provést v laboratoři iGenetiky k základní testaci na bovinním čipu. Stačí při objednávce na portálu igenetika.cz objednat pod příslušným kódem konkrétní test. Při objednávce jednotlivé mutace zaplatíte cenu pouhých 80 korun za jednu genetickou zvláštnost. Pro plemena aberdeen angus a hereford nabízíme balíček uvedených mutací za mírně výhodnější cenu. V zahraniční jsou ceny za tyto testy násobně vyšší a vzhledem k tomu, že při exportu plemenného skotu je požadavek na provedení analýz na nejrůznější defekty stále častější, nabízí se testování v české laboratoři jako ideální způsob.

Pokud máte ve svém chovu podezření na výskyt některé z výše uvedených genetických mutací (zvláštností), doporučujeme, aby nás kontaktovali, abychom případné přenašeče identifikovali a společně co nejdříve zabránili šíření těchto negativních znaků v české populaci.

Ing. Michaela Přibáňová, Ph.D., ČMSCH, a.s.

Související články

• Genetický test na rozštěp patra u plemene limousine
• Novinky v testování ataxie u plemene charolais
• Snížení ceny za SNP a QTL testy
• Testování progresivní ataxie nově i v ČR