Ve Francii se u plemene limousine nedávno začalo s rutinním testováním rozštěpu patra (palatoschisis). Jak bylo francouzskými odborníky zjištěno, tato vada je způsobena mutací genu MYH3 a má-li genetický původ, dá se s využitím genotypizace odhalit. Podobně jako jiné genetické anomálie, i dědičnost této je autozomálně recesivní. To znamená, že fenotypově se vada projeví pouze u recesivních homozygotů (aa), zatímco heterozygoti (Aa) jsou bez klinického projevu. Je-li tedy jeden z rodičů nositelem, je 50 % šance, že svému potomkovi předá mutovanou alelu, u něhož se tím pádem nemoc/vada projeví.

Mutace se ve francouzštině nazývá "palais fendu" s tím, že nositel se označuje zkratkou Pal/+, případně Pal/Pal. Čistý jedinec, podobně jako u jiných genetických zvláštností, je označován +/+. V němčině se používá výraz Gaumenspalte, v angličtině se setkáte s označením cleft palate či cleft lip.

Cena testu a postup v ČR

Ve Francii stojí samostatný test na tuto vadu od Ingenomixu 75 EUR. Vzhledem k vysoké částce a také tomu, že část zahraničních kupců (například Maďarsko) začíná test vyžadovat, ve spolupráci s laboratoří imunogenetiky Českomoravské společnosti chovatelů, a.s. se aktivně zabýváme tím, abychom byli schopni tuto genetickou zvláštnost testovat i v podmínkách České republiky. Na aktuálně používaných čipech však tato mutace není, neboť čipy byly vyvinuté před tím, než byla objevena. Je na nich však oblast, která by mohla být s mutací ve vazbě. K tomu, abychom ověřili, zda by se anomálie dala z čipu s nějakou pravděpodobností odečíst, bude třeba získat vzorky pozitivních zvířat (čím více, tím lépe) - alespoň heterozygotů a jejich rodičů. Vyzýváme proto chovatele, kteří se s rozštěpem patra u narozených telat setkali (nebo v nadcházející telící sezóně setkají), aby u takto deformovaných telat odebrali biologický vzorek (např. chlupové cibulky) a odeslali je do laboratoře imunogenetiky ČMSCH, a.s., kde provedou analýzu. Chovatele, kteří by vzorek do laboratoře posílali, prosíme, aby nás o tom informovali na email info@cschms.cz.


Klinické příznaky telat postižených rozštěpem patra:
a Postižená telata vykazují oboustranný výtok; b Rozštěp patra postihuje tvrdé i měkké patro; c Některá telata vykazovala ohnutý/zkroucený krk, jak je znázorněno černou šipkou; d Dvě telata vykazovala makroglosii/vypláznutí jazyka, jak je znázorněno bílou šipkou.

Francouzská zjištění

Genotypizace zvířat umožnila zmapovat genomickou oblast odpovědnou za tuto genetickou zvláštnost. Ve Francii jsou genetickému testu na odhalení této mutace od roku 2019 podrobeni všichni býčci vstupující do kvalifikační stanice v Lanaud. Snadný způsob eliminace rozšiřování této vady v populaci zapříčinil, že po několika málo letech sledování jsou dnes všechna telata "čistá" (nenositeli mutace). Za čtyři roky sledování bylo provedeno 12.000 testů, přičemž výsledky ukázaly, že problém rozštěpeného patra se týká zhruba 5 až 7 % populace.

Rozštěp patra však není způsoben pouze genetickým založením. Může být též důsledkem nedostatečné výživy matky během její březosti či jiných zdravotních problémů během gravidity. Úmrtnost vyvolaná touto mutací se podle francouzských údajů pohybuje v rozpětí 0,7 až 2,5 telat na 1000 narozených telat, tj. 2 až 5 % celkové mortality v mladém věku. U přeživších telat však dochází k následným zdravotním komplikacím, které mají vliv na přežitelnost a prosperitu a většina postižených telat tak byla utracena v prvních 2 týdnech života kvůli jejich potížím s krmením (neschopností sát). Pět z 26 dosud otestovaných telat se dožilo 1 měsíce věku nebo více. U těchto pěti postižených zvířat byla často hlášena chronická infekce dolních cest dýchacích v důsledku dysfagie.

Jako nejpravděpodobnější společný předek pro všechny případy této genetické vady byl francouzskými odborníky identifikován býk CESAR (FR1925501C08) narozený v roce 1967.

• Zájemci o tuto problematiku se mohou začíst do vědecké studie Mutation of the MYH3 gene causes recessive cleft palate in Limousine cattle.